एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का अवलोकन

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा दुर्लभ स्थितियों का एक समूह है जिसमें त्वचा भंगुर हो जाती है और आसानी से फफोले पड़ जाते हैं। त्वचा पर आंसू, घाव और फफोले तब होते हैं जब कोई चीज त्वचा को रगड़ती है या उससे टकराती है। वे शरीर पर कहीं भी दिखाई दे सकते हैं। गंभीर मामलों में, शरीर के अंदर फफोले भी बन सकते हैं, जैसे मुंह, अन्नप्रणाली, पेट, आंतों, ऊपरी श्वसन पथ, मूत्राशय और जननांगों में।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले अधिकांश लोग अपने माता-पिता से उत्परिवर्तित (परिवर्तित) जीन प्राप्त करते हैं। जीन उत्परिवर्तन बदलता है कि शरीर प्रोटीन कैसे बनाता है जो त्वचा को एक दूसरे के साथ बंधने में मदद करता है और मजबूत रहता है। यदि आपके पास एपिडर्मोलिसिस बुलोसा है, तो इनमें से एक प्रोटीन सही ढंग से नहीं बना है। त्वचा की परतें आमतौर पर एक साथ नहीं बंधती हैं, जिससे त्वचा आसानी से फट जाती है और फफोले पड़ जाते हैं।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का मुख्य लक्षण नाजुक त्वचा है जो फफोले और फटने की ओर ले जाती है। रोग के लक्षण आमतौर पर जन्म के समय या शैशवावस्था के दौरान शुरू होते हैं और हल्के से लेकर गंभीर तक होते हैं।

इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है; हालांकि, वैज्ञानिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लिए संभावित उपचार तलाशना जारी रखे हुए हैं। आपका डॉक्टर लक्षणों का इलाज करता है, जिसमें दर्द से राहत, फफोले और आँसू के कारण घावों का इलाज करना और बीमारी से लड़ने में आपकी मदद करना शामिल हो सकता है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा किसे मिलता है?

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा किसी को भी हो सकता है। यह सभी नस्लीय और जातीय समूहों में होता है और पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के प्रकार

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के चार मुख्य प्रकार हैं। त्वचा की एक शीर्ष या बाहरी परत होती है जिसे एपिडर्मिस कहा जाता है और एक डर्मिस परत होती है जो एपिडर्मिस के नीचे होती है। तहखाने की झिल्ली वह जगह है जहाँ त्वचा की परतें मिलती हैं। चिकित्सक त्वचा परिवर्तन के स्थान और पहचाने गए जीन उत्परिवर्तन के आधार पर एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के प्रकार का निर्धारण करते हैं। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के प्रकारों में शामिल हैं:

• एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिंप्लेक्स: एपिडर्मिस के निचले हिस्से में फफोले पड़ जाते हैं।
• बॉर्डरलाइन एपिडर्मोलिसिस बुलोसा: एपिडर्मिस और बेसमेंट मेम्ब्रेन के बीच लगाव की समस्याओं के कारण बेसमेंट मेम्ब्रेन के शीर्ष पर फफोले होते हैं।
• डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा: बेसमेंट मेम्ब्रेन और ऊपरी डर्मिस के बीच लगाव की समस्याओं के कारण ऊपरी डर्मिस में फफोले हो जाते हैं।
• किंडलर्स सिंड्रोम: बेसमेंट मेम्ब्रेन सहित त्वचा की कई परतों में फफोले पड़ जाते हैं।

शोधकर्ताओं ने बीमारी के 30 से अधिक उपप्रकारों की पहचान की है, जिन्हें चार मुख्य प्रकार के एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में बांटा गया है। उपप्रकारों के बारे में अधिक जानकर, डॉक्टर रोग के इलाज पर ध्यान केंद्रित कर सकते हैं।  

पांचवें प्रकार की बीमारी, अधिग्रहित एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, एक दुर्लभ ऑटोइम्यून बीमारी है जिसमें शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली किसी व्यक्ति की त्वचा में एक विशिष्ट प्रकार के कोलेजन पर हमला करती है। कभी-कभी यह किसी अन्य बीमारी के साथ होता है, जैसे कि सूजन आंत्र रोग। शायद ही कोई दवा किसी बीमारी का कारण बनती है। अन्य प्रकार के एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के विपरीत, लक्षण किसी भी उम्र में प्रकट हो सकते हैं, लेकिन बहुत से लोग मध्य आयु में लक्षण विकसित करते हैं।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लक्षण

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लक्षण एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। इस स्थिति वाले सभी लोगों की नाजुक त्वचा होती है जो आसानी से फफोले और फट जाती है। प्रकार और उपप्रकार के अन्य लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं।

• एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स रोग का सबसे आम रूप है। हल्के उपप्रकार वाले लोग अपने हाथों की हथेलियों और पैरों के तलवों पर फफोले विकसित करते हैं। अन्य, अधिक गंभीर उपप्रकारों में, छाले पूरे शरीर में दिखाई देते हैं। रोग के उपप्रकार के आधार पर, अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
  • हाथों की हथेलियों और पैरों के तलवों पर त्वचा का मोटा होना।
  • उँगलियों या पैरों के नाखूनों का रूखा, मोटा होना या गायब होना।
  • मुंह के अंदर छाले।
  • त्वचा के रंजकता (रंग) में परिवर्तन।
• बुलस गांठदार एपिडर्मोलिसिस आमतौर पर भारी। सबसे गंभीर रूप वाले लोगों के चेहरे, धड़ और पैरों पर खुले छाले हो सकते हैं, जो संक्रमित हो सकते हैं या द्रव के नुकसान के कारण गंभीर निर्जलीकरण का कारण बन सकते हैं। छाले मुंह, अन्नप्रणाली, ऊपरी श्वसन पथ, पेट, आंतों, मूत्र प्रणाली और जननांगों में भी विकसित हो सकते हैं। रोग से जुड़े अन्य लक्षणों और समस्याओं में शामिल हो सकते हैं:
  • उँगलियों और पैर की उँगलियों के खुरदुरे और मोटे या गायब होना।
  • पतली त्वचा का दिखना।
  • खोपड़ी पर फफोले या बालों के झड़ने के निशान के साथ।
  • मुंह और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में छाले होने के कारण कैलोरी और विटामिन के अपर्याप्त सेवन से उत्पन्न कुपोषण। 
  • एनीमिया।
  • धीमी समग्र वृद्धि।
  • खराब गठित दाँत तामचीनी।
• बुलस डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस इसके लक्षण थोड़े भिन्न होते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि रोग प्रमुख है या अप्रभावी; हालाँकि, अधिकांश लोगों के पास एक अप्रभावी उपप्रकार होता है।
  • अप्रभावी उपप्रकार: लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक होते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:
    • फफोले आमतौर पर शरीर के बड़े क्षेत्रों पर दिखाई देते हैं; कुछ हल्के मामलों में, फफोले केवल पैरों, कोहनी और घुटनों पर दिखाई दे सकते हैं।
    • नाखूनों का टूटना या खुरदुरे या मोटे नाखून।
    • त्वचा पर दाग पड़ना, जिससे त्वचा मोटी या पतली हो सकती है।
    • मिलिया त्वचा पर छोटे सफेद धब्बे होते हैं।
    • खुजली।
    • एनीमिया।
    • धीमी समग्र वृद्धि।

अप्रभावी उपप्रकार के गंभीर रूपों के परिणामस्वरूप आंखों की क्षति, दांतों की हानि, मुंह का फफोला और जठरांत्र संबंधी मार्ग, और उंगलियों या पैर की उंगलियों का संलयन हो सकता है। त्वचा कैंसर के विकास का जोखिम भी अधिक है। यह कैंसर बिना रोग वाले लोगों की तुलना में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले लोगों में तेजी से बढ़ता और फैलता है।

• • प्रमुख उपप्रकार: लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
    • छाले केवल हाथ, पैर, कोहनी और घुटनों पर होते हैं।
    • नाखूनों का आकार बदलना या नाखूनों का गिरना।
    • मिलिया।
    • मुंह के अंदर छाले।

• किंडलर सिंड्रोम इसका कोई उपप्रकार नहीं है, और फफोले त्वचा की सभी परतों में बन सकते हैं। फफोले आमतौर पर बाहों और पैरों पर दिखाई देते हैं और गंभीर मामलों में, अन्नप्रणाली और मूत्राशय सहित शरीर के अन्य भागों में फैल जाते हैं। अन्य लक्षणों में पतली, झुर्रीदार त्वचा शामिल है; निशान; मिलियम; और धूप के प्रति त्वचा की संवेदनशीलता।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के कारण

माता-पिता से विरासत में मिले जीन में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के अधिकांश रूपों का कारण बनता है। जीन में ऐसी जानकारी होती है जो यह निर्धारित करती है कि आपके माता-पिता से आपको कौन से लक्षण मिले हैं। हमारे पास अपने अधिकांश जीनों की दो प्रतियाँ हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। इस स्थिति वाले लोगों में एक या अधिक जीन होते हैं जो त्वचा में कुछ प्रोटीन बनाने के लिए गलत निर्देश देते हैं।

वंशानुक्रम मॉडल दो प्रकार के होते हैं:

• प्रमुख, जिसका अर्थ है कि आप एक सामान्य प्रति और जीन की एक प्रति प्राप्त करते हैं जो एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का कारण बनता है। जीन की असामान्य प्रति अधिक मजबूत होती है या जीन की सामान्य प्रतिलिपि पर "हावी" होती है, जिससे रोग होता है। एक प्रमुख उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति के पास अपने प्रत्येक बच्चे को रोग पारित करने का 50% मौका (1 में से 2) होता है।
• अप्रभावी, जिसका अर्थ है कि आपके माता-पिता में यह स्थिति नहीं है, लेकिन माता-पिता दोनों में एक असामान्य जीन है जो एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का कारण बनता है। जब माता-पिता दोनों में अप्रभावी जीन होते हैं, तो प्रत्येक गर्भावस्था के लिए इस स्थिति वाले बच्चे के होने की 25% (1 में से 4) संभावना होती है। गर्भावस्था के लिए 50% मौका है (2 में से 4) एक बच्चा होने के लिए जो एक असामान्य अप्रभावी जीन को विरासत में प्राप्त करता है, जिससे यह एक वाहक बन जाता है। यदि माता-पिता में से एक में अप्रभावी जीन उत्परिवर्तन होता है, तो उनके सभी बच्चों में असामान्य जीन होगा, लेकिन जरूरी नहीं कि उन्हें एपिडर्मोलिसिस बुलोसा हो।

शोधकर्ताओं को पता है कि अधिग्रहित एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक ऑटोइम्यून बीमारी है, लेकिन वे यह नहीं जानते हैं कि शरीर किसी व्यक्ति की त्वचा में कोलेजन पर हमला क्यों करता है। कभी-कभी, ऑटोइम्यून इंफ्लेमेटरी बाउल डिजीज वाले लोग अधिग्रहित एपिडर्मोलिसिस बुलोसा भी विकसित करते हैं। दुर्लभ मामलों में, दवाएं रोग का कारण बनती हैं।