मत्स्यवत

इचिथोसिस का अवलोकन

इचथ्योसिस त्वचा की स्थिति का एक समूह है जिसके परिणामस्वरूप सूखी, खुजली वाली त्वचा होती है जो परतदार, खुरदरी और लाल दिखती है। लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। इचथ्योसिस केवल त्वचा को प्रभावित कर सकता है, लेकिन रोग के कुछ रूप आंतरिक अंगों को भी प्रभावित कर सकते हैं।

अधिकांश लोगों को एक उत्परिवर्तित (परिवर्तित) जीन के माध्यम से अपने माता-पिता से इचिथोसिस विरासत में मिलता है। हालांकि, कुछ लोग किसी अन्य चिकित्सा स्थिति या कुछ दवाओं के कारण अधिग्रहीत (गैर-आनुवंशिक) इचिथोसिस का एक रूप विकसित करते हैं। जबकि वर्तमान में इचिथोसिस का कोई इलाज नहीं है, शोध जारी है और लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद के लिए उपचार उपलब्ध हैं।

इचिथोसिस वाले लोगों के लिए दृष्टिकोण रोग के प्रकार और इसकी गंभीरता के आधार पर भिन्न होता है। इचिथोसिस वाले अधिकांश लोगों को रोग को अधिक प्रबंधनीय बनाने के लिए आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है।

इचिथोसिस किसे होता है? 

इचिथोसिस किसी को भी हो सकता है। रोग आमतौर पर माता-पिता से फैलता है; हालाँकि, कुछ लोग एक नए जीन उत्परिवर्तन के कारण इचिथोसिस विकसित करने वाले परिवार के पहले व्यक्ति हो सकते हैं। अन्य लोग इचिथोसिस का अधिग्रहीत (गैर-आनुवंशिक) रूप विकसित करते हैं, जो किसी अन्य बीमारी या दवा के दुष्प्रभाव से उत्पन्न होता है।

इचिथोसिस के प्रकार

इचिथोसिस के 20 से अधिक लक्षण हैं, जिनमें वे लक्षण भी शामिल हैं जो किसी अन्य सिंड्रोम या स्थिति के हिस्से के रूप में होते हैं। डॉक्टर निम्न की तलाश करके इचिथोसिस के प्रकार का निर्धारण कर सकते हैं:

• जीन उत्परिवर्तन।
• परिवार के पेड़ों का विश्लेषण करके वंशानुक्रम मॉडल।
• लक्षण, उनकी गंभीरता सहित और वे किन अंगों को प्रभावित करते हैं।
• उम्र जब पहली बार लक्षण दिखाई दिए।

कुछ प्रकार की बीमारी जो विरासत में मिली हैं और सिंड्रोम का हिस्सा नहीं हैं, उनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• इक्थ्योसिस वल्गरिस सबसे आम प्रकार है। यह आमतौर पर एक हल्के रूप में आगे बढ़ता है और जीवन के पहले वर्ष में सूखी, परतदार त्वचा के साथ प्रकट होता है।
• हार्लेक्विन इचिथोसिस आमतौर पर जन्म के समय देखा जाता है और पूरे शरीर को ढंकने के लिए त्वचा की मोटी, पपड़ीदार चादरें पैदा करता है। विकार का यह रूप चेहरे की विशेषताओं के आकार को प्रभावित कर सकता है और संयुक्त गतिशीलता को सीमित कर सकता है।
• एपिडर्मोलिटिक इचिथोसिस जन्म से मौजूद है। अधिकांश बच्चे नाजुक त्वचा और अपने शरीर को ढंकने वाले फफोले के साथ पैदा होते हैं। समय के साथ, फफोले गायब हो जाते हैं, और त्वचा पर छीलने लगते हैं। यह वक्र शरीर के क्षेत्रों पर एक काटने का निशानवाला उपस्थिति हो सकता है।
• लैमेलर इचिथोसिस जन्म से मौजूद है। एक बच्चा एक सख्त, पारदर्शी झिल्ली के साथ पैदा होता है जो पूरे शरीर को ढकता है जिसे कोलोडियन झिल्ली कहा जाता है। कुछ हफ़्तों के भीतर, झिल्ली झड़ जाती है, और शरीर के अधिकांश हिस्सों पर बड़े गहरे लैमेलर स्केल दिखाई देने लगते हैं।
• जन्मजात इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा जन्म के समय मौजूद होता है। शिशुओं में भी अक्सर एक कोलोडियन झिल्ली होती है।
• एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस आमतौर पर लड़कों में विकसित होता है और लगभग 3 से 6 महीने की उम्र में शुरू होता है। पीलिंग आमतौर पर गर्दन, चेहरे के निचले हिस्से, धड़ और पैरों पर मौजूद होती है और समय के साथ लक्षण बिगड़ सकते हैं।
• परिवर्तनीय एरिथ्रोकेराटोडर्मा आमतौर पर जन्म के कई महीनों बाद विकसित होता है और बचपन के दौरान बढ़ता है। त्वचा पर मोटे, मोटे या लाल धब्बे दिखाई दे सकते हैं, आमतौर पर चेहरे, नितंबों या हाथों पर। प्रभावित क्षेत्र समय के साथ त्वचा में फैल सकते हैं।
• प्रगतिशील सममित एरिथ्रोकेराटोडर्मा आमतौर पर बचपन में शुष्क, लाल, पपड़ीदार त्वचा के साथ मुख्य रूप से हाथ पैरों, नितंबों, चेहरे, टखनों और कलाई पर प्रस्तुत करता है।

इचिथोसिस के लक्षण

इचिथोसिस के लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। सबसे आम लक्षणों में शामिल हैं:

• शुष्क त्वचा।
• खुजली।
• त्वचा का लाल होना।
• त्वचा का फटना।
• सफेद, धूसर या भूरे रंग की त्वचा पर शल्कों का निम्न रूप होता है:
  • छोटा और टेढ़ा।
  • बड़े, काले, लैमेलर स्केल।
  • सख्त, कवच जैसा तराजू।

इचिथोसिस के प्रकार के आधार पर, अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• फफोले जो फट सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप घाव हो सकते हैं।
• बालों का झड़ना या भंगुर होना।
• सूखी आंखें और पलकें बंद करने में कठिनाई। पसीना न आना (पसीना) क्योंकि त्वचा के गुच्छे पसीने की ग्रंथियों को बंद कर देते हैं।
• सुनने में कठिनाई।
• हथेलियों और पैरों के तलवों पर त्वचा का मोटा होना।
• त्वचा में कसाव।
• कुछ जोड़ों को मोड़ने में कठिनाई।
• खुजली वाली त्वचा को खरोंचने से खुले घाव।

इचिथोसिस का कारण

जीन उत्परिवर्तन (परिवर्तन) सभी वंशानुगत प्रकार के इचिथोसिस का कारण बनते हैं। कई जीन उत्परिवर्तनों की पहचान की गई है, और वंशानुक्रम की प्रकृति इचिथोसिस के प्रकार पर निर्भर करती है। मनुष्य अपने पूरे जीवन में लगातार नई त्वचा विकसित कर रहे हैं और पुरानी त्वचा को हटा रहे हैं। इचिथोसिस वाले लोगों में, उत्परिवर्तित जीन त्वचा के सामान्य विकास और स्लोइंग चक्र को बदलते हैं, जिससे त्वचा कोशिकाएं निम्न में से एक करती हैं:

• वे गिरने की तुलना में तेज़ी से बढ़ते हैं।
• वे सामान्य दर से बढ़ते हैं लेकिन धीरे-धीरे गिरते हैं।
• वे बढ़ने की तुलना में तेजी से बहाते हैं।

इचिथोसिस के लिए विभिन्न प्रकार की विरासत हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:

• प्रमुख, जिसका अर्थ है कि आप एक सामान्य प्रति और जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति प्राप्त करते हैं जो इचिथोसिस का कारण बनता है। जीन की असामान्य प्रति अधिक मजबूत होती है या जीन की सामान्य प्रति पर "प्रभुत्व" करती है, जिससे रोग होता है। एक प्रमुख उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति के पास अपने प्रत्येक बच्चे को रोग पारित करने का 50% मौका (1 में से 2) होता है।
• रिसेसिव, जिसका अर्थ है कि आपके माता-पिता में इचिथोसिस के लक्षण नहीं हैं, लेकिन माता-पिता दोनों में केवल एक असामान्य जीन है, जो बीमारी का कारण बनने के लिए पर्याप्त नहीं है। जब माता-पिता दोनों में एक ही अप्रभावी जीन होता है, तो प्रति गर्भधारण की 25% संभावना (1 में से 4) होती है कि एक बच्चा होगा जो इन दोनों उत्परिवर्तित जीनों को विरासत में प्राप्त करेगा और रोग विकसित करेगा। गर्भावस्था के लिए एक बच्चा होने के लिए 50% संभावना (2 में से 4) है जो केवल एक उत्परिवर्तित अप्रभावी जीन को विरासत में प्राप्त करता है, जिससे वह बिना किसी ध्यान देने योग्य लक्षणों के रोग जीन का वाहक बन जाता है। यदि एक माता-पिता में दो उत्परिवर्तित जीनों के साथ इचिथोसिस का एक अप्रभावी रूप है, तो उनके सभी बच्चों में एक असामान्य जीन होगा, लेकिन आमतौर पर इचिथोसिस के ध्यान देने योग्य लक्षण नहीं होंगे।
• एक्स-लिंक्ड, जिसका अर्थ है कि जीन म्यूटेशन एक्स सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित हैं। प्रत्येक व्यक्ति में दो सेक्स क्रोमोसोम होते हैं: महिलाओं में आमतौर पर दो X क्रोमोसोम (XX) होते हैं और पुरुषों में आमतौर पर एक X क्रोमोसोम और एक Y क्रोमोसोम (XY) होता है। मां हमेशा एक्स गुणसूत्र पर गुजरती है, जबकि पिता एक्स या वाई गुणसूत्र पर जा सकता है। एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस का वंशानुक्रम पैटर्न आमतौर पर अप्रभावी होता है; इसका मतलब यह है कि जिन पुरुषों में शुरू में केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है, वे एक उत्परिवर्तित एक्स क्रोमोसोम पास करते हैं। इस पैटर्न के कारण, महिलाएं अधिक बार प्रभावित होती हैं, और उनके पास आमतौर पर एक उत्परिवर्तित और एक सामान्य X गुणसूत्र होता है।
• सहज, जिसका अर्थ है कि जीन उत्परिवर्तन बीमारी के पारिवारिक इतिहास के बिना बेतरतीब ढंग से होता है।