जन्मजात पच्योनीचिया

Pachyonychia Congenita का अवलोकन

Pachyonychia congenita (PC) एक बहुत ही दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो त्वचा और नाखूनों को प्रभावित करती है। लक्षण आमतौर पर जन्म के समय या जीवन की शुरुआत में दिखाई देते हैं, और रोग दोनों लिंगों और सभी नस्लीय और जातीय समूहों के लोगों को प्रभावित करता है।

पीसी केरेटिन को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन के कारण होता है, प्रोटीन जो कोशिकाओं को संरचनात्मक सहायता प्रदान करते हैं, और इसे पांच प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है, जिसके आधार पर केराटिन जीन में उत्परिवर्तन होता है। लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं और प्रकार पर निर्भर करते हैं, लेकिन नाखूनों का मोटा होना और पैरों के तलवों पर घट्टे लगभग सभी मामलों में होते हैं। सबसे दुर्बल करने वाला लक्षण तलवों पर दर्दनाक घट्टे हैं जो चलने में कठिनाई पैदा करते हैं। कुछ रोगी चलने के दौरान दर्द को प्रबंधित करने के लिए बेंत, बैसाखी या व्हीलचेयर पर निर्भर होते हैं।

पीसी के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, लेकिन दर्द सहित लक्षणों को प्रबंधित करने के तरीके हैं।

जन्मजात पच्योनीचिया किसे होता है?

जन्मजात पैच्योनीचिया वाले लोगों में पांच केराटिन जीनों में से एक में उत्परिवर्तन होता है। शोधकर्ताओं ने बीमारी से जुड़े इन जीनों में 115 से ज्यादा म्यूटेशन पाए हैं। कुछ मामलों में, पीसीए माता-पिता से विरासत में मिलता है, जबकि अन्य में कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है और इसका कारण सहज उत्परिवर्तन होता है। विकार आनुवंशिक रूप से प्रभावशाली है, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति रोग पैदा करने के लिए पर्याप्त है। पीसी अत्यंत दुर्लभ है। रोग दोनों लिंगों और सभी नस्लीय और जातीय समूहों के लोगों को प्रभावित करता है।

जन्मजात पच्योनीचिया के प्रकार

पच्योनीचिया कोजेनिटा पांच प्रकार के होते हैं और उन्हें परिवर्तित केराटिन जीन के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है। रोग के सभी रूपों में मोटे नाखून और पैरों के तलवों पर दर्दनाक कॉलस आम हैं, लेकिन अन्य विशेषताओं की उपस्थिति इस बात पर निर्भर कर सकती है कि कौन सा केराटिन जीन प्रभावित है और संभवतः विशिष्ट उत्परिवर्तन पर।

जन्मजात पच्योनीचिया के लक्षण

पीसीए के लक्षण और गंभीरता एक ही प्रकार या एक ही परिवार के लोगों में भी काफी भिन्न हो सकते हैं। अधिकांश लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले महीनों या वर्षों के दौरान दिखाई देते हैं।

सबसे आम पीसी सुविधाओं में शामिल हैं:

• दर्दनाक कॉलस और फफोले पैरों के तलवों पर। कुछ मामलों में, घट्टे खुजली करते हैं। हथेलियों पर कॉलस और फफोले भी बन सकते हैं।
• गाढ़े नाखून। प्रत्येक पी.सी. रोगी के सभी नाखून प्रभावित नहीं होते हैं और कुछ लोगों के नाखून मोटे नहीं होते हैं। लेकिन अधिकांश रोगियों ने नाखूनों को प्रभावित किया है।
• अल्सर विभिन्न प्रकार के।
• घर्षण के स्थानों में बालों के चारों ओर ट्यूबरकल, जैसे कमर, कूल्हे, घुटने और कोहनी। वे बच्चों में सबसे आम हैं और किशोरावस्था के बाद कम हो जाते हैं।
• जीभ पर और गालों के अंदर सफेद लेप।

कम आम पीसी सुविधाओं में शामिल हैं:

• अल्सर मुंह के कोनों पर।
• जन्म के दौरान या उससे पहले दांत।
• गले पर सफेद फिल्म जिसके परिणामस्वरूप कर्कश आवाज होती है।
• पहले काटने पर तेज दर्द ("फर्स्ट बाइट सिंड्रोम")। दर्द जबड़े या कान के पास होता है और खाने या निगलने पर 15-25 सेकंड तक रहता है। यह छोटे बच्चों में अधिक आम है और कुछ शिशुओं के लिए दूध पिलाने में कठिनाई पैदा कर सकता है। यह आमतौर पर किशोरावस्था के दौरान चला जाता है।

जन्मजात पच्योनीचिया के कारण

Pachyonychia congenita जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो केराटिन, प्रोटीन के लिए कोड होता है जो त्वचा, नाखून और बालों के मुख्य संरचनात्मक घटक होते हैं। उत्परिवर्तन केराटिन को तंतुओं के मजबूत नेटवर्क को बनाने से रोकता है जो सामान्य रूप से त्वचा की कोशिकाओं को शक्ति और लचीलापन देता है। नतीजतन, यहां तक ​​​​कि चलने जैसी सामान्य गतिविधियां भी सेल टूटने का कारण बन सकती हैं, अंततः दर्दनाक फफोले और कॉलस का कारण बन सकती हैं, जो विकार के सबसे कमजोर संकेत हैं।